Skip to content

Latest commit

 

History

History
858 lines (694 loc) · 36.4 KB

README.md

File metadata and controls

858 lines (694 loc) · 36.4 KB
Raw

Bevezetés a bioinformatikába

félév menete:

  1. zh
  2. féléves feladat; lehet:
    • bioinfo adatok feldolgozása
    • 2D vizualizáció
  3. pótzh/elővizsga

1. EA

next generation sequencing, mutációk vizualizálása, lokális mutációs adatbázis építés

bioinformatikai versenyek: https://predictioncenter.org/casp15/index.cgi

  • PROTEOMICS fehérjékkel foglalkozik
  • genomics - génstruktúrákkal

élőlények:

  • fehérjék => sejtmaggal vagy a nélkül létező lények <= prokarióták és eukkarióták
  • nukleinsavak
  • lipidek
  • poliszaharidok

főbb részeik: sejtmag, golgi apparátus, mitokondruium, sejthártya, csilló, sejtburok

Fehérjék azok amikből lehet építeni gépeket

fehérjék szerep az élőlényekben:

  • enzimek
  • transzportfehérjék - feladatuk a szervek közti szállító feladatok ellátása
  • védőfehérjék - lehetővé teszik, hogy a szervezet fertőzéssel vagy sérüléssel szemben védekezzen
  • toxinok - például kígyómérgek
  • hormonok - pl inzulin
  • kontraktilis fehérjék
  • struktúra fehérjék - a mozgáshoz szilárd vázat biztosítanak, és a külső védelmet szolgálják.

The inner life of a cell

fehérjék:

H2N - CH - COOH
       |    
       R
-COOH - karboxil csoport
-NH2 - amino csoport
-szénatom - alfahelyzetű
-R valamilyen gyök

Aminosavak:

  • szerkezetük az R csoportban különbözik
  • az, hogy mit tudunk feldolgozni az faj függő
  • 20 természetes aminosavból építkezünk
  • az egyes R-el jelzett gyökök kiemelkednek mint oldalláncok, és ezek lesznek a biológiailag aktív hatócsoportok

fehérjék:

  • elsődleges: amonosav sorerndje a fehérjén
  • másodlagos: szkaszokat különböztetünk meg
    • hélix
    • béta redő
    • harmadlagos szerkezet
  • harmadlagos: hol kapcoslódnak egmyáshoz a fehérjék
  • negyedleges: a több fehérje ami egmyás mellé állt egyben alkot egy negyedleges szerkezetet

A kép az OpenStax Biology ábrájának módosított változata, mely a National Human Genome Research Institute munkája alapján készült. https://hu.khanacademy.org/science/biology/macromolecules/proteins-and-amino-acids/a/orders-of-protein-structure

pl: hemoglobin

fehérjének van:

  • mérete: centrifuga, szűrő
  • oldékonysága: függ attól, hogy mi az aminosav sorrendje a fehérjének, mi szerkezetr
  • töltése
  • kötődési affintás
  • mennyiségi meghatározása: izolálni kell, hogy mennyi van benne
  • alakja:
    • hosszúkás - fibrilláris
    • gömbszerű - globuláris
  • szerkezete: 100 aminosavból álló fehérje esetén 2^100 egymástól eltérő lehet
  • másodlagos szerkezet:
    • periodikus, aperiodikus, kanyarok

nukleinsavak:

  • fehérjékben van
  • az osztódások folyamatosak
  • mitózis: számtartó osztódás
  • amitózis: csak egysejteknél
  • meiózis: számfelezős

Minden fehérje tartlamazza a DNS-t így minden fehéreje minden fehérjét előllíhat a szervezetben

Teloméra:

  • minden egyes osztódáskor rövidül

mutáció: 64 aminosavat tudnánk kódoolni de csak 20-as nagságrendet kell, és akkor vagy értelmetlen vagy valami túlzottan erősen lesz kódolva.

  • szomatikus
  • pontmutáció
  • gén vagy kromoszómaát érintő

Mutagén hatások: környezeti hatások miatt nem mind kijavítható!

  • ionizáló
  • antibiotikumok
  • kemikáliák
  • azbeszt
  • tartósítószerek

Genom rpojektek:

  • HUGO
  • EMBL
  • DDBJ - DNA bank of Japan

https://www.internationalgenome.org/

Szekvenálás költsége: genome.gov/sequeninge

eszközök:

EA2

mitől lesz valami élő:

  • fehérjék
  • nukleinsavak
  • lipidek
  • poliszacharidok

fehérje: fehérjék szerkezete: H2N - CH - COOH és az R gyök

Ahonnan azR gyök a kérdéses.

fehérjék szerepe az élőlényekben:

  • enzimek
  • transzportfehérjék
  • toxinok
  • védőfehérjék
  • hormonok
  • struktúrafehérjék
  • tartalékfehérjék
  • stb

Aminosavak:

  • más R csoport
  • 20 aminosavból építkezünk
  • az oldalláncok biológiailag aktív csoportok
  • esszenciális aminosavakat a szervezet képtelen szintetizálni.
  • limitáló aminosav: olyan esszencdiális aminosav ami az adott fehérje aminosav összetételében a legkisebb arányban van jelen
Esszenciális nem esszenciális
Izolucin Alanin
Leucin Aszpargarin
Lizin Aszpartánsav
Metionin Cisztein
Fenilalanin Glutaminsav - Glutamát
Treonion Glutamin
Triptofán Glicin
Valin Prolin
Arginin Szerin
Hisztidin Tirosin

Oldallánc szerint:

  • nincs oldalléánca: - Glicin
  • Egyszerú alkil:
    • alanin
    • valin
    • leucin
    • izoleucin
  • gyúrús oldallánc: prolin
  • aromás oldallánc:
    • fenil alanin
    • tirozin
    • triptofán
  • alkoholos oldallánc:
    • szerin
    • treonin
  • kéntartalmú:
    • cisztein
    • metionin
  • karbonsavas oldallánc:
    • aszparaginsav
    • glutaminsav
  • amid oldallánc:
    • aszparagin
    • glutamin
  • bázikus oldallánc:
    • lizin
    • arginin
    • hisztidin

csoportosításuk

Peptidkötéssel kapcsolódnak egymáshoz.

Kapcsolódásaik:

  • N terminális vég: NH_2
  • Cterminális vég: COOH

peptidek elnevezéseit mindig N felől C felé nézzük!

  • proteinek: egyszerú fehérjék aminosavakból
  • proteidek: összetett fehérjék

makromolekula akalkja szerint:

  • Globuláris
  • fibrilláris

fehérje szerkezet

elsődleges: aminosavak sorrendje; másodlagos alfa hélix - béta közti lemez; harmadlagos hélixből alkotott polipeptid lánc; negyedleges: harmadlagosból alkotott több fehérjeegység összekapscsolódása

másodlagos szerkezetben

  • a lánc gerincének rövid távú szerkezete
  • szakaszokat ad meg:
    • periodikus: hélix, béta redő
    • aperiodikus: prolinban gazdag részeken
    • kanyarok: béta/gamma

hélixek:

  • alfa-hélix / pi-hélix:
    • az oldalláncok kifelé állnak
    • jobbkezes hélixek
  • amfipatikus alfa-hélix:
    • a fehérje belseje felé eső oldalán apoláros, a víz felé esőn poláros oldallánc

alfa-béta hélix

béta redő

  • parallel vagy antiparallel szálak Hkötéssel
  • váltakozva felfelő-lfelé állnak
  • balkezes csavar

harmadlagos szerkezet

  • a stabilitást a feltekerés miatt egymáshoz került oldalláncok között kialakuló kötések adják meg:
    • diszulfidhidak
    • ionkötések
    • hidrogénkötések
    • apoláris kötések

nukleinsavak

  • purin: adenin, guanin
  • pirimidin : citozin, uracil, timin
  • pentóz
  • foszfátcsoport

nukleinsavak felépítése

poliszacharidok

  • sok monoszacharid összekapcsolódása glikozidos kötéssel víz felszabadulása közben
  • polárisak: nem oldódik vízben
  • nem édesek
  • nem redukáló hatásúak
  • vázanyagok: cellulóz, xilán, mannán, pektin, kitin, keményítő, glikogén

EA3 - proteomika (fehérjék)

Molekulastruktúra megjelenítés:

  • aktív centrumok meghatározása
  • másodlagos szerkezet analízis
  • domén identikáció
  • molekulageometria analízis
  • molekulák közötti kapcsolati területek
  • molekulafelszín vizualizáció
  • elektrosztatikus potenciál sázmítás

fehérjeazonosítás

  • aminosav összetétel
  • struktúra klasszifikálás
  • evolúciós, rokonsági kapcsolatok kutatása
  • fizikai tulajdonságok prediktálása:
    • térszekrezet szerint
    • transzmembrán hélixek
    • kölcsönhatások
    • töltésviszonyok
    • felszíni struktúrák

biológiai információ kódolás:

  • IUPAC: international union of pure and applied chemistry

Aminosavak - peptidkötés kialakulásánál víz kilépés van.

áll:

  • karboxil csoport
  • amino csoport

file formátumok:

  • GenBank:
    • nukleotid szekvencia
    • génszekvencia DB
  • protein data bank: biológiai makromolekulák 3D struktúra leíró formátuma
  • FASTA:
    • általános szekvencia leíró file
    • szekvencia összehasonlító algo
  • ASN.1: általános fileformátum

GenBank formátum:

  • header:medline, pubmed
  • features: source, CDS, RNA
  • szekvencia

PDB

  • RCSB: " is the US data center for the global Protein Data Bank (PDB) archive of 3D structure data for large biological molecules (proteins, DNA, and RNA) essential for research and education in fundamental biology, health, energy, and biotechnology."
  • molekulán belüli atomi koordinátákat tartalmazza

FASTA

felépítése

> megjegyzés

teljes szekvencia

ASN.1

  • formális leíó nyelv
  • alklamazott adatreprezentációtól független
  • renszerek közti kommunikációhoz
  • automatikus feldolgozáshoz
  • nem végez múveleteket
  • csak adathordozó

Fehérjéket nézzük:

  • méret:
    • SDS - melegítjük, és centrifugáljuk
    • gélszúréses kromatográfia: molekulák mérete szerint szétválasztódik hozzáadott gél hatására és különböző időközönként folyik ki, amit fotométerrel lehet vizsgálni
  • oldékonyság:
    • más az oldékonyság vizes fázisban, poláros/apoláros oldószerben, detergensben, más pHval
    • egyes oldószerek oldják, mások nem
  • töltés:
    • elektroforézis
    • elektroforézis pH gradiensben
  • kötődési affinitás
    • sok fehérje nagy affinitással kötődik bizonos kémiai csoportokhoz

aminosavak mennyisége:

  1. izoláljuk a célfehérjét
  2. savas hidrolízis
  3. ioncserélő kromatográfiával egymsától elválaszthatók és ninhidrinnel mennyiségileg meghatározhatók

aminosavsorrend meghatározás:

  • aminosavval együtt hidrolízissel eltávolíható a lánctól
  • a leválasztott aminosav nagy nyomású foyladékkromatográffal azonosítható
  • kövektező ciklusban egy újabb aminosav válik le
  • ismétlés

más:*

  • fehérjék kvantitatív meghatározása
  • fehérjék lokalizációja
  • funkció kutatás
  • háromdimenziós fehérjeszerkezet:
    • röntgen krisztallográfia
    • mágneses rezonancia

enzimek: a reakció tényleges irányát és kiindulási és végállapot közti szabadenergia változás határozza meg

szubsztát enzimek kötődése

fehérjeadatábzisok:

Protein Data Bank

  • ismert térszerkezetek

Swiss - prot

  • ismert fehérjeszekvenciák adatbázisa

egyéb adatbázisok:

  • fehérjecsaládok
  • domének
  • negyedleges szerkezetek

EA4

méretek

  • proteomics: hol keletkeznek a fehérjék, térszerkezetük osztályozása, jóslása
  • genomics: génstrúktúrák, szabályozó szekvenciák, nem kódoló részek, élőlények leírása génszekvenciákkal
  • transcipromics: az átírás törvényszerúségei
  • metobolmics az élő sejt számára fontos kis molekulasúlyú molekulák vizsgálata

X ray Crystallography for dummies

szekvencia-struktúra deficit: nagy projektek, nagy információs deficit -> CASP

másodlagos struktúra pontosság mérése:

  • N - aminosavak száma a láncban
  • N_r3 a helyesen jósolt struktúra
Q3 = (N_r3 / N)*100

SOV büntetőpontokat ad a lyukakért

Struktúrálatlan részek predikciója

  • új terület
  • genom 1/5-e iylen területen kódol
  • disopred
  • domain jóslás
  • aktív területek jóslása
  • Naccess: PDB fájlból számol hozzáférhető molekulákat
  • elektrosztatikus potenciál számolás + molekula dinamika + brown mozgás

Struktúra adatbankok:

transzmembrán hélixek:

3D jóslás:

EA5 - genomika

Van sejtmag (eukarióta); nincs sejtmagja (prokarióta) -> az eukarióták bekebelezhetnek másokat

Az eukaritóáknál a sejmaghártyán belül van a sejtmag main belül tárolódik az örökítőanyag. Az egysejtűek és többsejtűek között nagy különbség nincs e téren.

eukarióta

Testi sejtek (diploid): 2N elemmel, 1 apai és egy anyai kromszómaszerelvénnyel; képesek osztódni, önmagukat duplikálni, 1 sejtből 4 sejt lesz

Ivarsejtek (haploid): 1N 1 kromoszómaszerelvény; felezik magukat 1 sejtből két sejt lesz

kromoszómák

tudásbázison az mberi szaporodás: https://tudasbazis.sulinet.hu/hu/termeszettudomanyok/biologia/biologia-8-evfolyam/az-ember-szaporodasa/az-emberi-oroklodes

olvasnivaló: Dawnkins - önző gén

osztódás típusok:

  • mitózis: számtartó osztódás (identikus másolat)
  • amitózis: egysejtűeknél
  • mejózis: számfelező osztódás: mitózis + felezés

mitózis vs mejózis

sejthalál típusok:

  • apoptózis programozott sejthalál - egy jel hazására pl égési sérülés történik.
  • nekrózis

Hisztonok:

hiszton

A hisztonok nagy mennyiségben ugyanolyanok. Ezek tartják a DNSt feltekerve.

kb 30.000 fehérjét ismerünk

centrális dogma:

  • replikáció: DNS -> DNS
  • transzkripció: DNS -> RNS
  • transzláció: mRNS -> fehérje

ennek ellentéte:

  • retrovírusok: RNS -> DNS
  • RNS vírusok: RNS -> RNS
  • Prionok: fehérje -> DNS felező részecske

genetikai kód: több: https://www.edx.org/course/genetics-part-1?utm_medium=partner-marketing&utm_source=email&utm_campaign=MITx&utm_content=mailchimp-allusermay2023-7.03.1x

  • 3 db nukleinsav = 1 aminosav
  • 20 aminosavunk van de 4^3 = 64 aminosavat tudunk kódolni
  • de az értelmes kodonokból csak 61-et
  • 3 db nem értlemezhető kodon van : stop kodon
DNS -> RNS
A->T -> U
T->A
G->C
C->G

EA6 - A nukleinsavak

A DNS 1,8 m hosszú zsineg.

A DNS szerkezete

DNS szerkezet nukleinsavak kötései

bővebben: https://www.fontanus-freestyle.hu/2020/03/mi-a-dns-hogyan-mukodik-es-miert-erdekel-ez-egyaltalan/

  • pirimidin bázisú: citozin C, timin T
  • purin bázisú: adenin A, guanin G

A hoszuk csak nagyjából egyezik meg ezért lesz helikálsi szerkezetű. A lánc széle pentóz cukor, és ehhez kaocsolódnak ezek a kötések.

Az A a Tel tud kötést kialakítani, kettes kötést, a C a G-vel hármas kötésben tud.

kötések

bővebben: https://slideplayer.hu/slide/13345721/

A DNS egységei: Adenozin trifoszfát, amikor ATP-t állítunk elő, ami energia átroló, ennek a felszabadulása, a foszfátok felszabadulása adja folyamatosan az energiát.

nukleozidok

A T és C egyenlő mennyiségű, és aG mennyisége egyenlő az A-val. DE A+T és G+C már nem egyenlő feltételenül.

még: https://hu.koshachek.com/articles/dns-anatomia-es-elettan.html

DNS szerkezetei:

  • elsődleges szerkezet: nukelinsav sorrendje
  • másodlagos szerkezet: helikális forma
  • harmadlagos szerkezet: hiszton korong
  • negyedleges szerkezet: kormoszómák?

Human genome projekt

A DNS-t hőmérséklet növeléssel tudjuk szétválasztani, ekkor kettéválik és szétbontható, vagy hozzá adható. A helikális szerkezet szemikonzervatív, ami miatt a szerkezet megduplázható. Ami miatt a 3' ->5' irányban olvasunk, de 5' -> 3' irányba épül be. A template és az új szál anti paralel lefutású lesz. Ekkor egy primert kell betenni, amitől képes lesz az új lekötésre. A legvégén az indító primer leválik és beépülhet egy új nukleotid.

DNA animation

Teloméra a DNS két végén van, de ez fogy ahogy a DNS szál újra és újra osztódik. Ezek védik a DNS-t a sejt osztódásakor.

Telomere Telomere

Mutáció:

mutációk fajtái:

  • pontmutáció: SNP: 1 nukleotid hiba
    • szinonim: fenntartja vagy megváltoztatja a funkciókat
    • nem szinonim: fenntartja a funkciókat
  • törlődés
  • duplikáció
  • inverzió
  • beékelődés
  • transzlokáció

mutációk fajtái

Mutációk okai:

  • spontán mutáció
  • indukált mutáció
    • ionizáló sugárzás
    • antibiotikumok
    • kemikáliák: akril festékek, azbeszt, műanyagok, kohósalak, tartósítószerek, dohányfüst

Hibajavítások:

  • báziskivágások BER - egyetlen fehérjét tud észrevenni
  • nukleotid kivágó NER - 2-30 hosszot képes változtatni
  • össze nem illő párok - rekombináció

hibajavítás

bővebben: http://eta.bibl.u-szeged.hu/5322/118/DNS%20hibajav%C3%ADt%C3%A1s_2020.pdf

7. EA - ZH Kerdesek

  1. Feherjek - Altalanos
  • Mondj el mindent a feherjekrol amit csak tudsz (minimum szint)
H2N - CH - COOH
       |    
       R
-COOH - karboxil csoport
-NH2 - amino csoport
-szénatom - alfahelyzetű
-R valamilyen gyök
  1. Feherjek/Nukleinsavak - Vizsgalatok
  • Milyen feherje megismeresi metodikakat ismersz?
  • Fizikai jellemzok vizsgalata
  • Kemiai jellemzok vizsgalata
  • Terszerkezet meghatarozas (pl:NMR, rtg)
  • Mennyisegi meghatarozas (pl:MALDI)
  1. Bioinformatika
  1. Nukleinsavak - DNS Mondj el mindent a DNS -rol amit csak tudsz (minimum szint): https://www.youtube.com/watch?v=7Hk9jct2ozY&t=1s
  • Melyek a DNS alkotoelemei.
  • Milyen terszerkezeteket vehet fel a DNS.
  • Milyen tipusu bazisok epitik fel.
  • Mi a szerepe
  • Hol talalhato fokent eukariotakban

Egyszeru kerdesek / Szotar valaszolj roviden (max. ket mondatban) mit takarnak az alabbi fogalmak:

  1. enzim: Az enzimek a biokémiai reakciók katalizátoraiként működnek, ami azt jelenti, hogy gyorsítják a reakciókat. Mindegyik enzim egy vagy több szubsztrátot ismer fel, vagyis azokat a molekulákat, melyek kiindulási vegyületként szolgálnak az enzimek által katalizált reakcióhoz. Különböző enzimek különböző típusú reakciókban vesznek részt, és lebonthatják, összekapcsolhatják vagy átrendezhetik szubsztrátjaikat.
  2. szekvencia: az adeninnek, guaninnak, citozinnek és a timinnek a sorozata. A DNS szekvenciája határozza meg a sejtmagban, a plazmidokban, a mitokondriumban vagy a kloroplasztiszokban azt az örökletes genetikai információt, ami minden élő szervezet működésének alapprogramját adja
  3. feherje: sejtmaggal vagy a nélkül létező lények <= prokarióták és eukkarióták
  4. nukleinsav:
  • purin: adenin, guanin
  • pirimidin : citozin, uracil, timin
  • pentóz
  • foszfátcsoport
  1. aminosav: Az aminosavak a fehérjéket felépítő monomerek. Pontosabban egy fehérje egy vagy több lineáris aminosavláncból épül fel, melyek mindegyikét polipeptidnek nevezzük.*
  2. nukleotid: ez építi fel a DNS-t. Egy nukelotid egy cukormolekulából (ez a dezoxiribóz), egy ahhoz kapcsolódó foszfát csoportból és egy nitrogéntartalmú szerves bázisból áll – ebből négyféle lehet: adenin (A), timin (T), guanin (G) és citozin (C).
  3. sejtmag: A DNS a sejten belül a sejtmagban helyezkedik el, mégpedig kromoszómák formájában, speciális fehérjemolekulákra felcsavarodva.
  4. kodon: * A DNS-láncon három egymást követő nukleotid (egy bázishármas, vagy “triplet”) jelent egy kódot – ezt a genetikában kodonnak nevezzük.*
  5. aminosavsorrend: "aminosavval együtt hidrolízissel eltávolíható a lánctól"
  6. feherje szerkezet
  7. nukleoszoma: gyöngyfüzér-struktúra, melyben a hiszton oktamerek fognak közre két fordulatnyi, 146 bázispárnyi DNS-t egymás után következve, gyöngyfüzérszerűen;
  8. bazis: adenin (A), timin (T), guanin (G) és citozin (C)
  9. peptidkotes
  10. dipeptid: A polipeptid egyik végén egy szabad aminocsoport található, így ezt a végét amino-terminálisnak (vagy más néven N-terminálisnak) nevezzük. A másik végét, melyen egy szabad karboxilcsoport található, karboxil-terminális (vagy másképpen C-terminális) láncvégnek hívjuk
  11. oligopeptid: "consists of two to twenty amino acids and can include dipeptides, tripeptides, tetrapeptides, and pentapeptides"
  12. genbank: file formátum
    • header: medline, pubmed
    • features: source, CDS, RNA
    • szekvencia
  13. genom: Pontosabban, egy szervezet genomja egy kromoszómakészlet teljes DNS-szekvenciáját jelenti
  14. genom projekt: HUGO; https://www.internationalgenome.org/
  15. alfa-helix: Alfa-spirál a polipeptidláncok jobbkezes vagy spirális konformációja. Az alfa-hélixben minden gerincveljes NH-csoport hidrogénkötést ad a C = O gerincoszlop-csoporthoz, amelyet négy maradékba helyeznek előtte.
  16. beta-redo: parallel vagy antiparallel szálak Hkötéssel
  17. kanyar-turn: másodlagos szerkezetben jelennek meg béta/gamma
  18. ligand: Ligands are ions or neutral molecules that bond to a central metal atom or ion.
  19. kromatin: a shiszton konrongokra fletekert DNS, két kromatin ad egy kromoszómát
  20. gén: A DNS azon szakaszát, mely egy tulajdonság kódolásáért felelős, génnek nevezzük.
  21. kromoszóma sejtosztódás pillaanatában két DNS szál, azaz kromatin
  22. toxin: egy fajta fehérje
  23. enzim: Az enzimek a biokémiai reakciók katalizátoraiként működnek, ami azt jelenti, hogy gyorsítják a reakciókat
  24. karboxil csoport: C = O
  25. amino-csoport: H2N
  26. alfa helyzetű szénatom: Az aminosavak közös szerkezeti jellemzője, hogy egy központi, más néven alfa (α) szénatomot tartalmaznak, amelyhez egy aminocsoport egy karboxilcsoport és egy hidrogénatom kapcsolódik.
  27. esszenciális aminosav: esszenciális aminosavakat a szervezet képtelen szintetizálni.
  28. poláros: nem egyneletes töltéseloszlású
  29. lúgos: magas pH
  30. savas: csökkenti a pH-t
  31. protein: egyszerú fehérjék aminosavakból
  32. proteid: összetett fehérjék
  33. hidrofil: víz megkötő
  34. globuláris: makromolekulák alakja, pl a fehrjéknél is, gömbszerű
  35. fibrilláris: makromolekulák alakja, pl a fehrjéknél is, fonalszerű
  36. antiparallel bétalemez - A DNS kötő részt a dimer egy Kötődés S-- egy bétalemez szerkezetű része alkotja (pl. met represszor)
  37. N-terminális: Az aminosavak szerkezetének következtében a polipeptidláncnak irányítottsága van, vagyis két vége, amelyek kémiailag különböznek egymástól. A polipeptid egyik végén egy szabad aminocsoport található, így ezt a végét amino-terminálisnak (vagy más néven N-terminálisnak) nevezzük.
  38. C-terminális: * másik végét, melyen egy szabad karboxilcsoport található, karboxil-terminális (vagy másképpen C-terminális) láncvégnek hívjuk.*
  39. hidrofób: víztaszító
  40. IUPAC kód: ternational union of pure and applied chemistry, információ kódolás
  41. ASN.1: általános fileformátum, csak leíró, adathordozó, nem múveletvégző
  42. Fasta: általános szekvencia leíró file + algoritmus
  43. PDB: Protein Data Bank (PDB) archive of 3D structure data for large biological molecules
  44. gélelektroforézis: DNS szétválasztásra, A gélelektroforézis alapelve, hogy a töltéssel rendelkező molekulák elektromos térben, össztöltésüknek megfelelően, az ellentétes töltésű elektróda felé vándorolnak.
  45. centrifugálás: DNS szétválasztásra, hevítés után
  46. kromatigráfia: anyagszétválasztási módszer
  47. frakció
  48. kötődési affinitás: sok fehérje nagy vonzódással kötődik bizonos kémiai csoportokhoz
  49. hidrolízis: * kémiai kötések vízmolekulák addíciója általi felhasadását jelenti*
  50. antitest: az immunrendszer termel annak érdekében, hogy felismerje és semlegesítse a szervezetbe került idegen anyagokat, mint például a baktériumokat vagy vírusokat
  51. Immuno-fluoreszcencia: estési technika, melynek célja az antigén-antitest kötődés létrejöttének megállapítása szövetekben
  52. izotóp: azokat a nuklidokat nevezzük, amelyek atommagjai azonos számú protonból, de eltérő számú neutronból épülnek fel
  53. szubsztrát: Az enzim által katalizált reakció kiindulási vegyületét szubsztrátnak nevezik.
  54. produktum: végtermék
  55. kulcs-zár modell: Az enzim aktív centruma, azaz a szubsztrátkötő hely a kapcsolat létrejötte előtt is már megfelel a szubsztrát alakjának, készen áll a szubsztrát fogadásához. A kapcsolódás során az enzim geometriája nem változik.
  56. aktív hely: enzimen ide köt a szubstrát
  57. szubsztrát kötőhely: aktív hely az enzimen
  58. domén
  59. aerob: O2-t használ
  60. anaerob: O2-t termel
  61. eukarióta: Van sejtmag
  62. prokarióta: nincs sejtmag
  63. proteomics: hol keletkeznek a fehérjék, térszerkezetük osztályozása, jóslása
  64. genomics: génstruktórákkal foglalkozik
  65. metabolomics: anyagcsere folymaatok viszgálata nagy molekuklákon
  66. transcriptomics: Definition. Transcriptomics is the study of the transcriptome—the complete set of RNA transcripts that are produced by the genome, under specific circumstances or in a specific cell
  67. SOV mérőszám: másodlagos struktórát mér, levon ha lyukat észlel
  68. transzmembrán hélix
  69. mitokondrium: A mitokondrium eukarióta sejtekben található, az energia előállításában és annak elraktározásában szerepet játszó sejtszervecske
  70. ER- Endoplazmatikus Retikulum: * szinte minden eukarióta sejt alkotója.*
  71. diploid: Testi sejtek (diploid): 2N elemmel, 1 apai és egy anyai kromszómaszerelvénnyel; képesek osztódni, önmagukat duplikálni, 1 sejtből 4 sejt lesz
  72. haploid: Ivarsejtek (haploid): 1N 1 kromoszómaszerelvény; felezik magukat 1 sejtből 2 sejt lesz
  73. mitózis: számtartó osztódás;A mitózis a sejtosztódás során kettéosztja a genetikai információt is.
  74. meiózis: számfelező osztódás
  75. amitózis: csak egysejtűeknél
  76. profázis: Profázisban a kromatin magasan szervezett kromoszómákká kondenzálódik.
  77. anafázis: A testvérkromatidokat összekötő fehérjék leválnak, poláros - mikrotubulusok ezzel a sejt tökéletesen ellentétes pólusába szorítják a centroszómákat és meghatározzák az új sejt sejtközpontjainak helyét.
  78. telofázis: a kromoszómák despiralizációjával és kondenzációjával újra létrejön az egybefüggő kromatin
  79. apoptózis: programozott sejthalál - egy jel hazására pl égési sérülés történik.
  80. nekrózis: nem programozott sejthalál
  81. eukromatin: olyan kromatin ami gazdag génekben
  82. heterokromatin: a kromatin olyan típusa, mely nem aktív. A DNS-t körülvevő hiszton fehérjék szoros kapcsolata miatt a polimeráz (DNS-ről RNS átírást végző) enzim nem fér hozzá a DNS-hez
  83. hiszton: a kromatin legfőbb fehérjéi. erre tekerjük fel a DNS-t
  84. linker régió: két hiszton korong közti terület
  85. centrális dogma: DNS → DNS, DNS → RNS, RNS → RNS, mRNS → fehérje
  86. replikáció: DNS → DNS
  87. transzláció: mRNS → fehérje
  88. transzkripció: DNS → RNS Arról a DNS szakaszról (génről) amelyről kifejeződésre kerül az ott tárolt információ, első lépésben egy mRNS- másolat készül – ez a folyamat a transzkripció. A DNS ugyebár kétszálú molekula, így mindig csak az egyik szálról fog másolat készülni, ezt nevezzük kódoló szálnak.
  89. retrovírus: RNS → DNS
  90. prion: fehérje → DNS
  91. RNS vírus: RNS → RNS
  92. sense kodon: értelmes kodonokból csak 61-et
  93. nonsense kodon: Nonsense mutations are changes in DNA sequence that introduce a premature stop codon
  94. stop kodon: 3 db nem értlemezhető kodon van : stop kodon
  95. cDNS Arról a DNS szakaszról (génről) amelyről kifejeződésre kerül az ott tárolt információ, első lépésben egy mRNS- másolat készül – ez a folyamat a transzkripció. A DNS ugyebár kétszálú molekula, így mindig csak az egyik szálról fog másolat készülni, ezt nevezzük kódoló szálnak.
  96. adenin: purin bázisú nukleinsav
  97. timin: pirimidin bázisú nukleinsav
  98. citozin: pirimidin bázisú nukleinsav
  99. uracil: pirimidin bázisú nukleinsav
  100. guanin: purin bázisú nukleinsav

8. EA

ism: eukariótáknál replikációs buborékok

tRNS - szállító, transzfer RNS

  • átköti a nukleinsavakat és az aminosavaakat
  • ez mondja meg hogy mi alapján kódoljuk az RNS-t

tRNS

A riboszómához köt. Riboszómában történik a fehérjeszintézis. DNS -> premessengerRNS -> mRNS -> fehérje

A fehérjéket a sejtmagban nem hozzuk létre, mert ha hibás akkor veszélyes.

cDNS - komplementer DNS, az mRNSről visszaít DNS.

A cDNS nem tartalmaz intronokat, a slicing után vagyunk és mRNSből visszaírtuk DNSsé. DNSben kódolom aminosavak tudását, felépítését és ezt a fehérje olvassa ki. A sejtmagban heterogén nukleáris RNSként (hnRNS) marad tárolva az aktuálisan fel nem használt de lemásolt RNS.

mRNS - messenger RNS

Az első 30 hely után ad egy sapkát, és a végére egy farkat amivel véddi a sejtmagból távozó RNS-t.

splicing

RNS - riboszomális RNS

  • hnRNS
  • snRNS

szekvenciák egyezése:

  • egyezés :
  • kémiai sajátossaág: .
  • rés _

pl:

ALMA
AALMA = 1 pont
A_LMA = 4-1 pont

PAM mátrix

  • evolúciós időkkel és statisztikus analízissel megmondta, hogy mennyi idő alatt változik át

BLOSUM mátrix

  • adott százalékban hasonló
  • jobb mint a PAM mert azonos fehérje típusokból építjük fel a mátrixot

szekvencia illesztési algoritmusok:

  • Needleman & Wunsch
  • Smith & Waterman
  • heurisztikus
  • Blast
  • FASTA
  • Waterman & Eggert

tRNS feladata a szállítás

***Aktivált tRNS:***Az aminosav kötő helyen megjelenik aminoacil-adenilát

9. EA

bioinformatikai szoftverek/programnyelvek

  • perl
    • bioperl:
      • ppm-shell search bioperl install
      • cpanm install Bio::Seq
  • biopython
  • moduláris, regexes

perl

#!/usr/bin/perl-w

$skalar = "almafa";
@tomb = ('laci', 'teri', 'stb');
$elso_elem = $tomb[0];
$utolso_elem = $#tomb;

functionök:

sub azensubrutinom
{
    print"szubrutin vok!";return;
}
subrutin_elem = $_[elemszam];

modul használata:

use Bio::Seq;

$x=1;

használható:

  • Szekvenciák olvasása szabványos fileból, natív beolvasása.
  • szekvencia illesztés
  • blast report szövegbányászat
  • genomikai fák
  • regexek, regex fejelsztés
#!/usr/bin/perl-w
#megjegyzesek

system("date");
chop(); #mindig vág
chomp(); #csak új sor jelet vág
open(in."<$input_file")||die"$0:canot open $input_file";

use Bio::Tools::Sigcleave; el lehet a szekvenciát futtatni megfelelő