重测序
- 质控 FastQC, MultiQC
- 读段修剪和过滤 Trimmomatic, Cutadapt
- 比对/序列拼接 BWA, Bowtie2 Minimap2
- 排序和标记重复 SAMtools, Picard Tools
- 变异检测 GATK, Samtools, FreeBayes, DeepVariant
- 变异过滤和注释 GATK, SnpEff, ANNOVAR
- 结构变异分析 Manta, CNVnator, BreakDancer
- 变异解释和分类：确定检测到的变异（SNVs, Indels, CNVs, SVs, MNVs等）是否与疾病相关。 ClinVar, dbSNP, 1000 Genomes Project, gnomAD, OMIM
- 基因-表型关联分析：寻找特定基因变异与表型（如疾病、性状）之间的关联。GWAS Catalog, Haploview, SNPedia
- 群体遗传学分析：研究不同人群或物种中的遗传变异。ADMIXTURE, STRUCTURE, PHYLIP
- 功能注释和通路分析：DAVID, GOrilla, KEGG PATHWAY
- GATK
GATK中包含MNV
拷贝数变异（copy-number variant，CNV），也称拷贝数目多态性（copy-number polymorphism，CNP），是指相对于常见的二倍体基因组来说，一个大小介于 1kb 至 3MB 的 DNA 片段的变异，包括拷贝数的重复、丢失、倒位及易位，而我们所常提及的狭义的拷贝数变异指的是基因拷贝数目的改变。