Skip to content
New issue

Have a question about this project? Sign up for a free GitHub account to open an issue and contact its maintainers and the community.

Sign up for GitHub

By clicking “Sign up for GitHub”, you agree to our terms of service and privacy statement. We’ll occasionally send you account related emails.

Already on GitHub? Sign in to your account

Jump to bottom

[1000 Genomes] Использовать переколленные датасеты #5

Open
PlatonB opened this issue Jun 22, 2020 · 0 comments
Open

[1000 Genomes] Использовать переколленные датасеты #5

PlatonB opened this issue Jun 22, 2020 · 0 comments
Labels
upstream Проблема в стороннем компоненте

Comments

@PlatonB
Copy link
Owner

PlatonB commented Jun 22, 2020 •
edited
Loading

Сейчас качаются и эксплуатируются 1000 Genomes-данные, которые криво сконвертированы с hg19 на hg38. Из переписки с EBI я выяснил, что в прошлом году у них появились hg38-датасеты, полученные полноценным пайплайном. Но там пока нет rsIDs. Этой проблемой должны были заняться разработчики dbSNP. Короче, надо просто ждать.

Want to back this issue? Post a bounty on it! We accept bounties via Bountysource.
@PlatonB PlatonB added the upstream Проблема в стороннем компоненте label Jun 22, 2020
@PlatonB PlatonB self-assigned this Jun 22, 2020
PlatonB added a commit to PlatonB/for-fun that referenced this issue Oct 7, 2020
@PlatonB
Программа замены . на rsIDs в 1000 Genomes, V1.0
57b583b 
В обновлённых VCF 1000 Genomes столбец ID не отяжелён идентификаторами вариантов. Это блокирует перевод на использование новых VCF ld-tools (см. PlatonB/ld-tools#5). Выкладываю программу, способную исправить эту проблему, и посланную ранее разработчикам Ensembl.
@PlatonB PlatonB removed their assignment Oct 26, 2020
Sign up for free to join this conversation on GitHub. Already have an account? Sign in to comment
Assignees
No one assigned
Labels
upstream Проблема в стороннем компоненте
Projects
None yet
Milestone
No milestone
Development

No branches or pull requests
1 participant
@PlatonB